Un equipo de investigadores y médicos de Argentina, logró implementar un programa de medicina de precisión en cáncer infantil que permitió mejorar el diagnóstico, pronóstico o tratamiento en dos de cada tres pacientes analizados, que presentaban retos diagnósticos.

El proyecto, denominado COPPA (Colaboración en Oncología Pediátrica de Precisión en  Argentina), se propuso evaluar si era posible ofrecer secuenciación genómica de tumores infantiles sin costo para los pacientes y al mismo tiempo maximizar su utilidad clínica mediante la discusión de casos en equipos interdisciplinarios.

El estudio, titulado “Challenges in Launching a Precision Pediatric Oncology Program in  Argentina”, fue liderado por Guillermo L. Chantada y Andrea S. Llera junto a un equipo multidisciplinario que incluye a María Mercedes Paladino; Nicolás Pinto, David Verón, Fabiana Morosini y Hernán García Rivello, entre otros especialistas de instituciones de Argentina, Brasil, Chile y Uruguay

Los profesionales argentinos con base en el Instituto de Investigaciones en Medicina Traslaciones (IIMT) de Universidad Austral CONICET y en colaboración con instituciones de América Latina participaron del trabajo que fue publicado en la revista Pediatric Blood & Cancer, la revista oficial de  la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica (SIOP) y que porta evidencia local sobre la viabilidad de integrar herramientas genómicas en la práctica clínica en países de ingresos medios.

La secuenciación genómica consiste en analizar el ADN y el ARN de un tumor para identificar alteraciones genéticas y comprender cómo se están expresando los genes que pueden influir en su desarrollo y tratamiento.

En lugar de aplicar tratamientos generales, esta herramienta permite avanzar hacia una medicina de precisión, en la que cada paciente recibe terapias más ajustadas a las características específicas de su enfermedad.

Sin embargo, los especialistas advierten que su impacto depende no solo de la tecnología disponible, sino también del acceso a tratamientos y de la integración de estos estudios en el sistema de salud.

Los resultados muestran que, sobre un total de 38 casos analizados, los hallazgos genómicos tuvieron utilidad clínica en una proporción significativa de pacientes, permitiendo confirmar diagnósticos, redefinir riesgos o incluso orientar tratamientos específicos. En particular, entre los casos secuenciados localmente, la utilidad clínica alcanzó el 67%.

“La secuenciación genómica no solo permite entender mejor el tumor, sino también tomar decisiones clínicas más precisas”, señalan los autores, quienes destacan que este tipo de  abordaje ya es estándar en países desarrollados, pero aún presenta grandes limitaciones en América Latina.

Uno de los aspectos más innovadores del proyecto fue la implementación de los Ateneos Moleculares Interdisciplinarios, espacios virtuales en los que especialistas de distintas  disciplinas y países analizan en conjunto los casos clínicos.

Según el estudio, todos los profesionales participantes reportaron una mejora en su conocimiento sobre medicina de precisión y una mayor motivación para incorporar estas herramientas en su práctica.

Sin embargo, el trabajo también identifica obstáculos relevantes para la expansión de este tipo de iniciativas, entre ellos, la baja demanda inicial de estudios, las dificultades logísticas para el envío de muestras y la falta de tiempo de los médicos.

A esto se suma el desafío de consolidar políticas públicas sostenidas que prioricen la medicina genómica en oncología pediátrica y favorecer el apoyo de las organizaciones de personas con experiencia vivida en el cáncer infantil.

Además, los investigadores advierten que, aunque la información genómica puede mejorar el diagnóstico, su impacto terapéutico aún está condicionado por la disponibilidad de tratamientos específicos y ensayos clínicos en la región.

“El desafío ya no es solo tecnológico, sino organizacional y educativo”, concluyen los autores, quienes sostienen que la medicina de precisión debería ser considerada una inversión estratégica en los sistemas de salud, especialmente en enfermedades complejas como el cáncer infantil.

El estudio aporta así una base concreta para repensar el acceso a diagnósticos avanzados en América Latina y abre el debate sobre cómo integrar la innovación médica en contextos con recursos limitados.  

Cobertura completa, asignación económica mensual, licencias laborales, transporte público gratuito, acceso a la vivienda adecuada y a la educación, además de brindar un registro oncopediátrico son los beneficios de la ley de Creación del Régimen de Protección Integral del Niño, Niña y Adolescente con Cáncer Nº 27.674 fue aprobada por unanimidad en junio de 2022 por el Congreso de la Nación y reglamentada en febrero de 2023. 

Hoy 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Cáncer Infantil, este año el lema es "Inspirando acción por un acceso equitativo a la atención para todos los niños con cáncer". En ese marco, y a dos años de la reglamentación de la Ley N° 27.674, el grupo de "Padres Autoconvocados por una Ley Oncopediátrica” destacó la importancia de la norma ya que sus beneficios no solo mejoran la atención médica de los pacientes oncológicos pediátricos, sino también alivian la carga económica y emocional que enfrentan las familias durante este difícil proceso.

Noelia Zeballe integra el grupo "Padres Autoconvocados por una Ley Oncopediátrica" que se formó para lograr esta ley que hoy está a disposición de los niños y niñas con cáncer de todo el país y a la que también adhirió la provincia de Córdoba. En 2018, Noelia –que vive en Almafuerte- atravesó el duro proceso ya que a su hija Ximena –con 7 años en esa época- le diagnosticaron leucemia.

“Esta ley es una bendición, el cáncer infantil atraviesa a toda la familia, pone en riesgo la situación laboral, económica, en medio de todas las emociones que se experimentan ante la emergencia de un hijo enfermo”, dijo Noelia a LA VOZ DE SAN JUSTO.

“La ley significa un cambio para todas las familias que se sienten más tranquilas –remarcó-, porque asegura la cobertura de toda la medicación necesaria, en Córdoba funciona muy bien, también la ayuda económica es importantísima para quienes no tienen trabajo o lo pierden. Además, es bueno saber que aparte de la ley, existe un grupo que está atrás acompañando”.

Además, ayuda con otras necesidades como vivienda, educación y transporte. Noelia explicó que el niño con cáncer “tiene que volver a una vivienda en condiciones, una casa que tiene humedad, no cuenta con lo básico para un baño, para una habitación, pone la vida del niño en peligro y por eso no pueden volver a casa. Por eso es necesario conseguir viviendas cerca del centro asistencial donde se hace el tratamiento. Es necesario que todos cooperen, el Estado, los municipios para cuidar la salud de ese niño”.

El momento en el que le diagnosticaron leucemia a Ximena fue duro, de gran incertidumbre, dolor y miedo. Después de realizar el tratamiento que incluyó quimioterapia, en el que pasaron algunos momentos límite, hoy Xime, con 14 años logró superar el cáncer, pero todavía debe hacerse controles.

“Acompañar a un hijo atravesar la enfermedad causa mucho dolor e incertidumbre y encima todo lo que está alrededor también se va afectando, la familia, el trabajo y en medio de todo eso, uno sigue el minuto a minuto de su hijo enfermo”, aseguró Noelia.

El apoyo entre los padres y familias que pasan por lo mismo es fundamental y llegan a formar una gran familia. Noelia contó que cuando estuvieron en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad en Córdoba donde se encontraron con muchos papás y mamás que pasan por lo mismo. “Ellos te enseñan, te guian y sin darnos cuenta al compartir tantas cosas buenas y malas fuimos formando una familia nueva, que nació desde el dolor, desde el amor y todo lo que compartimos, la alegría por el alta, por cada avance o la tristeza cuando había que despedir a algún niño”.

“En el grupo hay papás de niños que han superado la enfermedad, que ya están con el alta definitiva y hay niños que siguen en controles, como en el caso de mi hija, pero todos nos seguimos apoyando”, dijo.

Remarcó que el grupo sigue trabajando para visibilizar el cáncer infantil. “La idea es transformar el dolor en amor por otro, por el que venga, por el que le toca ponerse los zapatos que nosotros ya usamos”. Más información en Facebook: Ley Oncopediátrica Córdoba.

Establece una asignación económica provista por la Administración Nacional de la Seguridad Social (Anses) a los pacientes que se encuentren con tratamiento activo.

También contempla la gratuidad para viajar en el transporte público, la garantía para el acceso a la educación y a una vivienda adecuada o a la adaptación de la vivienda familiar para los pacientes en situación de vulnerabilidad social.

Asimismo, la emisión de licencias laborales especiales destinadas a uno de los progenitores o a quien este cargo del acompañamiento del paciente, que estén en relación de dependencia. Durante la licencia el trabajador o la trabajadora percibirá una suma igual a la remuneración bruta que le hubiese correspondido percibir.

Establece la obligatoriedad de inscripción en el Registro Oncopediátrico Hospitalario Argentino (Roha) de los pacientes de hasta 18 años, así como la creación de un Centro Coordinador que funciona en el Hospital Garrahan.