El Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (Epof) se conmemora hoy con el objetivo de concientizar sobre estas patologías y promover políticas de salud que garanticen el acceso a tratamientos adecuados, para llegar al público en general con la información de las enfermedades raras y cuál es el impacto en la vida de los pacientes.

Las Epof son aquellas que afectan a un número reducido de personas en la población general, afectan a 1 de cada 13 personas en Argentina, impactando a muchas familias, son crónicas, complejas, progresivas y discapacitantes y algunas pueden llegar a ser mortales. Existen más de 10.000 en el mundo, con aproximadamente 300 nuevas descripciones cada año.

El 80% de las Epof posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

Uno de los mayores problemas a los que se enfrentan los pacientes es la demora en el diagnóstico. En promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y muchas veces las personas deben pasar por varios especialistas antes de obtenerlo. De hecho, más del 40% de los pacientes reciben diagnósticos erróneos durante el proceso.

Desde Alapa (Alianza Argentina de Pacientes) y en todo el país se impulsan actividades, una de ellas es la Jornada de las Epof en el edificio Cero + Infinito de la UBA Acceso Pabellón 1, en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, mientras que en todo el país se realizarán charlas y en Resistencia, Chaco estará dando una el doctor Mauricio Tomei (MP-6.755) con proyección de película acerca de información de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina.

En este 2025 se busca generar conciencia sobre la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar. Se trata de una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva, que afecta el sistema nervioso y diversos órganos del cuerpo. El término "polineuropatía" indica que compromete múltiples nervios, mientras que "Amiloidótica" hace referencia al daño ocasionado por el depósito de fibras proteicas llamadas amiloides, las cuales afectan la estructura y función de los tejidos involucrados.

Uno de los principales desafíos en la detección de esta patología es que sus síntomas son inespecíficos y pueden parecerse a los de otras enfermedades más frecuentes. Entre los síntomas habituales se encuentran mareos, alteraciones intestinales como diarrea o constipación, y principalmente lo síntomas compatibles con la neuropatía sensitivo-motora; dificultades para caminar y hormigueo en las piernas.

En cuanto a las señales de alerta, el cuerpo puede manifestar diversas que sugieren la presencia de hATTR. La neuropatía sensitivo-motora progresiva, caracterizada por dolor y hormigueo en los pies y manos, así como distintos grados de dificultad para caminar, puede ir acompañada de uno o más de los siguientes síntomas:

El neurólogo Mauricio Tomei indicó: “Desde mi equipo, lo que queremos es lograr que se interesen cada vez más profesionales, que lo tengan presente para el diagnóstico, y de esta forma darle seguimiento a un mayor número de personas y facilitar el acceso a las opciones terapéuticas disponibles. Pensamos que esta situación se puede revertir teniendo un equipo sólido que justifique y respalde los por qué de la medicación”.

“La enfermedad también se manifiesta con síntomas neurológicos y posteriormente despertar síntomas cardiológicos. Localmente, se presenta de forma tardía, alrededor de los 50 años. A quienes pudimos diagnosticar más jóvenes, aún no presentan síntomas compatibles con la enfermedad”, añadió.

Por Isabel Fernández|LVSJ

“No podía ponerme derecha, estaba doblada por el dolor. Con todos estos dolores yo seguía mi vida”, aseguró Melina Gaitán que forma parte de la tormentosa estadística de la endometriosis que afecta a 1 de cada 10 mujeres en edad reproductiva.

Esta enfermedad, cuyas causas no todavía no se conocen de manera fehaciente, genera dolor en forma crónica, afecta seriamente la calidad de vida y es una de las principales causas de infertilidad femenina. 

Sin embargo, una mujer con endometriosis recorre en promedio entre 5 y 10 años distintos consultorios y especialidades hasta llegar a un diagnóstico. Cada 14 de marzo se conmemora el Día Mundial de la Endometriosis, con el objetivo de difundir más sobre esta patología que afecta al tejido endometrial del aparato reproductor femenino y lograr un diagnóstico precoz.

Melina con 26 años empezó con síntomas hace dos años y ahí se convirtió en “endoguerrera”. Mucha inflamación, náuseas, malestar estomacal, dolor. “Me di cuenta que sentía todo eso antes, durante y después de menstruar”, contó a LA VOZ DE SAN JUSTO esta sanfrancisqueña que se sumó al grupo EndoVida que reúne y brinda apoyo a mujeres con la enfermedad.

La endometriosis fue avanzando y la llevó al quirófano hace unas semanas, donde los médicos especialistas le sacaron focos que la enfermedad había instalado en uno de sus uréteres y en parte de la región pélvica.

Para Melina el diagnóstico fue fundamental y marcó el fin de una gira por los consultorios de distintos médicos. La consulta con un médico especialista en endometriosis en el Hospital Privado de Córdoba cambió todo y ahora le permite seguir viviendo con esta enfermedad –que es crónica- más preparada, informada y contenida.

“Es importante contar con médicos especialistas en la enfermedad para encarar los tratamientos. Siento que la endometriosis me quitó mucho tiempo, me quitó calidad de vida, de poder hacer cosas que me gusten con mi familia y amigos, el dolor es insoportable. Por eso, si te duele que nadie te diga exagerada”, aseguró.

Remarcó que es fundamental “no minimizar los dolores, que nadie los minimice, porque no es normal. A veces vamos a trabajar y por fuera parece que todo está bien, pero por dentro estamos sufriendo mucho dolor y no se transmite todo el tiempo. Es un dolor distinto, muy fuerte, es como si te quemaran por dentro o te claven un cuchillo por dentro, muy feo”.

Al mismo tiempo aconsejó a todas las mujeres que si tienen dudas sobre los síntomas y no encuentran un diagnóstico: “No se dejen estar, consulten con otros profesionales, porque mientras más rápido se llega al diagnóstico es mejor. También es importante informarse, ahora hay muchas páginas de profesionales. Una buena alimentación y la actividad física pueden ayudar y cambiar mucho los síntomas, evitando la inflamación y el malestar”.

“Sería muy bueno que San Francisco cuente con médicos especialistas que puedan hacer estudios, controles y tengamos la comodidad de tener la medicación necesaria porque el costo es elevado. También que las mutuales cubran las operaciones, la medicación, las consultas y estudios y que atiendan con rapidez”, manifestó Melina.

Por otro lado, remarcó que es “muy importante estar acompañada porque es mucha información que se recibe de golpe y la mayoría no está preparado o no se entiende. Si hablás con otra mujer que ya pasó por esto sirve mucho porque calma y ayuda a entender qué está pasando en el cuerpo”.

Por estos días, Melina se recupera de la intervención quirúrgica que tuvo que pasar a mediados de febrero, esperando que mejore su calidad de vida. Los especialistas le dijeron que probablemente tiene endometriosis desde que comenzó a menstruar, pero hasta ahora nunca se había dado cuenta. 

“Es una enfermedad que tarda en diagnosticarse unos diez años o más por eso hay que estar atentas”, advirtió y contó cómo fue el camino hasta llegar al diagnóstico.

“Con cada menstruación tenía mucho dolor, náuseas y malestares estomacales. Consulté con la ginecóloga y como yo venía teniendo quistes, me dijeron que quizá fue eso lo que me causó el malestar, porque un quiste se reventó. Pero seguían pasando los meses y seguía sintiendo lo mismo. Durante el mes estaba quince días mal y el resto un poco mejor, pero recuperándome de todos esos días. Todos los meses lo mismo”, recordó.

A partir de ahí comenzó a deambular por distintos consultorios: el del médico clínico que la derivó al urólogo, el del gastroenterólogo, la nutricionista, entre otros, y se tuvo que realizar muchos estudios. En el medio, cuando todavía no llegaba el diagnóstico de endometriosis, le dijeron que además tenía celiaquía. 

Finalmente, llegó al Hospital Privado en Córdoba y allí le dieron el veredicto: era endometriosis y tenía que operarse.

“Hice varias consultas, hasta que me hicieron una tomografía y descubrieron que tenía el uréter izquierdo dilatado, yo sentía mucho dolor, que se mantenía y era inaguantable, seguía sintiendo cada vez más dolores todos los meses. Volvieron a hacerme estudios, hasta me mandaron al gastroenterólogo que me descubrió celiaquía y entonces se me juntaban los síntomas. También consulté a una nutricionista que me indicó qué alimentos podía comer para no aumentar la inflamación”, afirmó. 

Agregó: “Conocía la enfermedad porque tengo una persona cercana que tiene endometriosis, pero primero los médicos pensaban que era la parte de urología. Finalmente llegó el diagnóstico de endometriosis y me derivaron al Hospital Privado de Córdoba que cuenta con un médico especialista”.

“Desde la primera consulta y al ver los estudios, el médico en Córdoba me dijo que era un caso quirúrgico, que había un nódulo pegado al uréter que podía afectar el funcionamiento de los riñones. Me operaron el 16 de febrero”, dijo Melina

La operación fue compleja, intervinieron el ginecólogo, el urólogo y el cirujano general, cada uno haciendo su parte. Contó que la intervención “duró seis horas, me dijeron que estaba la posibilidad de cortar el uréter y tener que volver a unirlo pero al final no fue necesario, pudieron sacar los focos de endometriosis que había y estoy recuperándome”.

“Con todos estos dolores yo seguía mi vida, trabajando, pero siempre tomando calmantes, es algo bastante incómodo y feo. Afortunadamente pude tratarme con los médicos en Córdoba y estoy haciendo un tratamiento con medicación, con las pastillas Desiré que me calmaron bastante”, afirmó.

A pesar de la operación, la endometriosis puede volver y causa de infertilidad. Por eso Melina seguirá con controles y consultas. “No estoy buscando tener hijos, pero los médicos me preguntaron y sé que cuando quiera buscar un hijo voy a tener que volver a consultar para ver cómo seguir, porque a pesar de la operación, la endometriosis puede volver”.

“Lo primero que me dijeron los especialistas es que iban a preservar mi fertilidad y que no iban a sacar más de lo que fuese necesario, eso me dejó tranquila porque te explican todo y piensan en vos y estás muy acompañada”, finalizó. 

El grupo Endo Vida está conformado por mujeres con endometriosis, dispuestas a concientizar, informar, difundir para evitar que la enfermedad avance a través de un diagnóstico temprano. Se puede encontrar en Facebook: Endovida San Francisco y en Instagram: endosanfco.

La endometriosis es una de las principales causas de infertilidad en las mujeres, además de provocar un intenso dolor crónico, tan fuerte que ciertos países, como por ejemplo Colombia, la han declarado una enfermedad incapacitante. 

Su incidencia en mujeres en edad reproductiva es altísima: se estima que 1 de cada 10 sufre esta dolencia, y aunque habitualmente se manifiesta entre los 15 y los 49 años, en algunos casos puede persistir -o incluso comenzar- después de la menopausia. Según datos de la Asociación Mundial de Endometriosis, en todo el mundo 176 millones de mujeres padecen endometriosis.

La comunidad médica todavía estudia su alcance y particularidades: queda mucho por conocer sobre la endometriosis que, en promedio, tarda entre cinco y diez años en diagnosticarse, en tanto a menudo se confunden sus síntomas con los habituales del período menstrual femenino. Esta demora conlleva consecuencias físicas y psicológicas, a raíz de los dolores crónicos, los problemas de fertilidad y la incertidumbre de las mujeres.

La ginecóloga Victoria Gastaldelo de la Asistencia Pública explicó que “la endometriosis es una enfermedad ginecológica en donde el endometrio (tejido que se encuentra en la cavidad uterina) sale del útero y se implanta en otros órganos como puede ser en el ovario, trompas de Falopio o en el intestino. Puede ser en cualquier lugar de la cavidad abdominal”.

Sobre los síntomas a tener en cuenta, la profesional explicó que a raíz del conocimiento y difusión de la enfermedad muchas mujeres con menstruaciones dolorosas se preocuparon y consultaron. “Es importante tener en cuenta que una menstruación dolorosa no significa endometriosis”, continuó.

“En función de cuánto dolor uno tenga, de cómo ese dolor responde a la medicación que el ginecólogo da, de cómo se encuentran los estudios ginecológicos que en teoría deberíamos hacernos todos los años, uno tiene mayor o menor sospecha. La mayoría de las veces el diagnóstico certero se consigue con una biopsia de ese tejido endometrial, con imágenes ecográficas sugestivas, o a través de una resonancia magnética sugestiva uno puede ya sospechar del diagnóstico. Dependiendo también del grado de afectación que tenga la paciente va a tener más o menos síntomas, y dependiendo también de donde ese tejido se localice”, describió Gastaldelo.

“Es un tejido que se va a reactivar con la menstruación, porque justamente cuando nosotros menstruamos eliminamos ese endometrio a través de la menstruación. Eso es lo mismo que pasa si el tejido está en la panza, ese tejido sangra, provoca irritación y mucho dolor. Como es algo que no debería estar en la cavidad abdominal, es decir en la panza comienza a pegotear los tejidos, eso puede generar que el intestino no se movilice de forma correcta, puede producir molestias para orinar, dolor al tener relaciones sexuales, entre otros”, expresó la doctora.

Para finalizar, la ginecóloga mencionó que “lo más importante es lograr un diagnóstico temprano, porque uno con el diagnóstico temprano tiene formas de evitar que ese tejido se siga diseminando. La prevención consiste en detectar a tiempo para evitar que se haga más grave”.

Por su parte, la directora de Salud, Cecilia Passamonte, amplió: “Algunas mujeres llegaban a la consulta porque no podían quedar embarazadas, entonces muchas veces el diagnóstico aparecía en relación a la infertilidad. La idea es no llegar a eso y que la mujer sepa qué le está pasando y tratar de evitar así la infertilidad”.

En cuanto a la medicación, ambas profesionales explicaron que los anticonceptivos forman parte de la primera línea para suprimir la menstruación y así evitar que se reactiven los focos, y que en los casos en que ya hay focos se deben resolver quirúrgicamente.

La Secretaría de Salud le brinda el acceso a la consulta ginecológica a toda mujer en general, y en particular a las mujeres con endometriosis. Passamonte explicó que a las mujeres que padecen la enfermedad “se le brinda la consulta, el laboratorio de inicio para descartar otras causas que pudieran ocasionar ese dolor, la ecografía y, en caso de necesitar medicación (una anticoncepción especial, no cualquiera), las mujeres sin obra social pueden acceder con receta médica a través de la Asistencia Pública o los Centros de Atención Primaria de la Salud (Caps). Con este procedimiento la Secretaría de Salud contiene y asiste a las mujeres con este padecimiento”.

Remarcó que entonces “los pasos son: asistir a la consulta, hacerse los controles ginecológicos (PAP y mamografía) en general y si se sospecha endometriosis, la ecografía en particular para quienes la necesiten. Si se necesitaran estudios más complejos como una resonancia eso se resuelve mediante trabajadora social para ver hacia donde se debe derivar. En general son casos muy particulares y se resuelven cuando no cuentan con obra social”.

Todos los días hay atención ginecológica en la Asistencia Pública y además en siete CAPS hay ginecólogos y ginecólogas (Roque Sáenz Peña, La Milka, Barrio Parque, Cottolengo, Bouchard, Sarmiento, San Cayetano). Hoy jueves 14 de marzo hay ginecólogos en la Asistencia Pública, en San Cayetano, La Milka y en Sarmiento.

Passamonte explicó que “hay mujeres que relativizan los problemas intestinales cuando menstrúan, por ejemplo, cuando tienen diarrea asociada a la menstruación o constipación y eso puede ser un síntoma asociado a la endometriosis, por eso es tan importante la consulta oportuna”.